UNITA' OPERATIVA SEMPLICE  DIPARTIMENTALE

GENETICA MEDICA 

 

 

 
 
 

In questa sezione sono riportate tutte le informazioni utili ai cittadini per accedere ai Servizi di Diagnosi Genetica Prenatale e Postnatale e di Consulenza Genetica Clinica Prenatale, Postnatale e Preconcezionale presso il Presidio S.Anna.

  

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UNITA' OPERATIVA SEMPLICE  DIPARTIMENTALE

 

GENETICA MEDICA  

 

 Responsabile  Dott. Gian Franco Gelli
 Sede

Via Garigliano, 55  

Tel.

Per info 0677302651 (Segreteria) - 0677302663  (Diagnosi Prenatale) - 0677302650 (Diagnosi Postnatale) - 0677302618 (Diagnosi Genetico Molecolare) - 0677302610 (Genetica Clinica) - 0677302630 (Consulenze Genetiche Preconcezionali) dal Lunedì al Venerdì 9.00 - 13.00

Fax

06 7730 2649

 E-mail

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Orari apertura e modalità di accesso  

 orari  Orario apertura

 

 

Modalità di Prenotazione

Gli appuntamenti per:

  • Consulenze Genetiche Preconcezionali: per E-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. e/o telefonando a 0677302614 (accoglienza S'Anna). 
  • Cariotipo per coppie o singoli, non in corso di gravidanza devono essere presi direttamente con il CUP della S. Anna o attraverso il RECUP per via telefonica (tel. 803333), o per E-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
  • TEST Genetici di Prevenzione (Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale, Sordità Ereditaria) per coppie non in corso di gravidanza oppure in epoca prenatale precoce (prima della 9^ settimana di gravidanza): Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
  • Coppie/singoli, in corso di gravidanza:  segreteria organizzativa del Servizio di Diagnosi Prenatale, per via telefonica (0677302613) dalle ore 8.00 alle ore 12.30 dal lunedì al venerdì e dalle ore 14.00 alle ore 18.30 il martedì ed il venerdì, oppure personalmente (stanza n°8).
  • Consulenze Genetiche Cliniche e costruzione di percorsi diagnostici prenatali e postnatali personalizzati: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

Per le prestazioni esenti/ticket quietanza zero presso la Cassa/CUP del Centro S.Anna dal lunedì al venerdì 7.30-17.00*

Il pagamento del ticket si effettua presso:

CUP del Centro Sant’Anna dal lunedì al venerdì ore 07.30 - 17.00*

 sabato ore 07.30 -12.00

*Il numeratore  è attivo sino alle ore 16.45

 

Elenco prestazioni.  

Clicca sulla singola prestazione per saperne di più

consulenze genetiche prenatali, per gravidanze a rischio di patologie ereditarie e/o cromosomiche e/o    malformative  ecc.;

consulenze genetiche postnatali e preconcezionali, per  poliabortività,  infertilità di coppia, previsione di prole,  coppie con rischi riproduttivi aumentati per patologie ereditarie e/o malformative, ecc.

consulenza genetica oncologica per neoplasie ereditarie (mammella, ovaio, colon-retto, ecc.);

(NB. Nell'ambito dei diversi tipi di consulenze possono essere previsti più incontri, comprendenti   valutazioni   pre-test, post-test, controlli e visite di follow-up in soggetti con specifiche patologie).

Amniocentesi (cariotipo fetale su cellule di liquido amniotico);

Villocentesi (cariotipo fetale su villi coriali);

Funicolocentesi (cariotipo su sangue fetale);

Cariotipo su linfociti di sangue venoso periferico;

Cariotipo  su tessuti embrio-fetali abortivi;

Diagnosi di citogenetica molecolare (FISH) su tutti i tessuti;

Diagnosi genetico-molecolare prenatale di Fibrosi Cistica, Sordità Ereditaria (Cx26 e Cx30), Atrofia Muscolare Spinale (SMA1), Beta-Talassemia, Falcemia, Emoglobinopatia (HbC), Screening molecolare rapido  delle aneuploidie vitali mediante QF-PCR su amniociti.

Diagnosi di portatore sano di Fibrosi Cistica, Sordità Ereditaria (Cx26 e Cx30), Atrofia Muscolare Spinale (SMA1)

Diagnosi molecolare di infertilità maschile (microdelezioni del cromosoma Y)

 


CONSULENZA GENETICA

 

 

 

 

 

 


CONSULENZA GENETICA PRECONCEZIONALE

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 
Nota

 

(NB. in ogni esame citogenetico, il paziente è accompagnato da una consulenza genetica prima dell'esecuzione del test con firma del consenso informato, e da una consulenza genetica post-test di spiegazione del risultato).

NB Le attività del Laboratorio di Citogenetica sono soggette  annualmente sia al controllo internazionale di qualità "Cytogenetic European Quality Assessment Service (CEQAS)"  gestito dal  Women's Center del John Radcliffe Hospital di Oxford, sia al controllo nazionale di qualità gestito dall'Istituto Superiore di Sanità.

L'attività di diagnosi genetico-molecolare di Fibrosi Cistica è soggetta annualmente al Controllo di Qualità gestito dall'Istituto Superiore di Sanità

 

 

 

GLOSSARIO.  DIZIONARIO ESSENZIALE DI GENETICA.

 

 

 Cos'è il cariotipo?

È l'insieme completo dei cromosomi di una cellula, fotografato durante la divisione cellulare ed organizzato in una sequenza convenzionale.

 Cosa sono i cromosomi?

Sono strutture filamentose, localizzate nel nucleo delle cellule, composte da DNA e cromatina, che veicolano l'informazione genetica, cioè sono dei contenitori di geni che trasmettono i caratteri ereditari. Nella specie umana il numero dei cromosomi è 46.

 Cosa è un gene?

È un tratto di DNA che specifica una singola informazione. I geni sono contenuti a centinaia nei cromosomi e vengono trasmessi , da cellula a cellula e da individuo a individuo, attraverso la segregazione dei cromosomi. Il genoma umano contiene circa 25.000 geni.

 Cosa sono le malattie cromosomiche?

Sono malattie dovute ad anomalie del numero o della struttura dei cromosomi (es. trisomia-21, trisomia-18). Rappresentano la patologia genetica più frequente al concepimento e, nonostante la fortissima selezione naturale dovuta all'aborto spontaneo, colpiscono circa l'1% dei neonati.

 Cosa sono le malattie geniche?

Sono malattie dovute a mutazioni coinvolgenti uno o più geni (es. fibrosi cistica, beta-talassemia).

 Cos'è la consulenza genetica?

La consulenza genetica è un processo di comunicazione finalizzato ad aiutare gli individui affetti (o a rischio per) una malattia genetica e renderli in grado di comprendere la natura della patologia, l'eventuale trasmissione alla prole, le opzioni possibili per una pianificazione familiare e per la gestione della malattia stessa. Questo affinchè gli interessati possano compiere scelte autonome e consapevoli e agire in conformità alle scelte prese.

 

 

 

 

 

 

 

 

 
 
 

DOMANDE - RISPOSTE.
Elenco delle domande ricorrenti sottoposte al Centro Genetico e relative risposte.

Se non trova la risposta adeguata alla sua richiesta può inviare una e-mail 

 

 

 

 

La nostra équipe
  Responsabile  Dott. Gian Franco Gelli 
Dott.ssa Rossana Romano (Consultorio Genetico)
Dottssa. Nadia Iacobelli (Lab. di Citogenetica) 
Dott.ssa Maria Cristina Muzi (Lab. di Citogenetica)
Dott.ssa Barbara Raso (Lab. di Citogenetica)
Dott. Alessandro Civolani (Lab. di Citogenetica)

Dott.ssa Manuela Di Natale (Lab. Genetica Molecolare)

Dott. Alessio Fronduti (Lab. Genetica Molecolare)

Dott.ssa Rosetta Lecce (Lab. Genetica Molecolare)
TLB Giacoma Budello
TLB Daniela Galante
TLB Barbara Giampetruzzi
TLB Eugenio Pacieri

Segreteria: Sig.ra Daniela Galante e Sig.Andrea Nobili.